Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Neurometabolic disease
- Biotinidase deficiency
- Classic organic aciduria
- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Disorder of keton body transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27043000
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- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Juvenile idiopathic arthritis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Graft versus host disease